الطب الجينومي و معلومات الجينات

الطب الجينومي وداسته

الطب الجينومي ودراسته

ما هو الطب الجينومي؟

الطب الجينومي هو تخصص طبي ناشئ

يتضمن استخدام المعلومات الجينية

 عن الفرد كجزء من رعايته السريرية 

على سبيل المثال: 

 لاتخاذ القرارات التشخيصية أو

 العلاجية) والنتائج الصحية والآثار السياسية

 لهذا الاستخدام السريري.

الجينوم والبروتيوم

الاختلاف الرئيسي بين علم الجينوم

والبروتيوم هو أن علم الجينوم هو فرع

 من البيولوجيا الجزيئية التي تدرس جينات

 كائن حي.

 في حين أن بروتيوميكس هو فرع من

 البيولوجيا الجزيئية التي تدرس البروتينات

 الكلية في الخلية. 

الدراسات الجينية مهمة لفهم هيكل،

وظيفة، موقع، تنظيم جينات الكائن الحي.

 

دراسات بروتيوميكس هي أكثر فائدة لأن

 البروتينات هي جزيئات وظيفية حقيقية

 في الخلايا وتمثل الظروف الفسيولوجية

علم الجينوم والبروتيوميات هما فرعان

 هامان من البيولوجيا الجزيئية. 

الجينوم هو المادة الوراثية للكائن الحي. 

أنه يحتوي على الجينات المكتوبة مع

المعلومات الوراثية الكائنات الحية

(الرموز الجينية).

الدراسات التي أجريت للعثور على

معلومات عن الجينوم يعرف باسم علم

 الجينوم .

تسلسل النوكليوتيدات من الجينات يحدد

تسلسل الأحماض الأمينية من البروتين

عن طريق الشفرة الوراثية. 

يتم نسخ الجينات في مرنا ويتم ترجمة مرنا

لإنتاج البروتينات اللازمة. 

بروتيوم يمثل مجموع البروتينات أعرب من

 كائن حي

ما هو مثال للطب الجينومي؟

من الأمثلة المبكرة والناجحة للدواء الذي

يستهدف التغيرات الجينية الجسدية

إيماتينيب imatinib ، imatinib, a tyrosine

 kinase inhibitor.

الجينوم والسرطان

وهو مثبط التيروزين كيناز الذي يستخدم

لعلاج مرضى سرطان الدم النخاعي

المزمن الذين لديهم إزفاء ينتج عنه تكوين

كيناز اندماج BCR-ABL.

الجينوم ماذا يعني

 

عبارة عن المحتوى الوراثي أو المجموع

المورثي أو المَجِين أو الشريط الوراثي

(جينوم) (Genome) في علم الأحياء هو

كامل تسلسل الدنا لأحد الكائنات الحية. 

المحتوى الوراثي (صحيفة الحالة الوراثية)

يسمى كذلك الشريط الوراثي أو جينوم ،

وهو مخزون في جسم الإنسان في كل

نواة من أي خلية من خلاياه.

الجينوم البشري

يحتوي الجينوم البشري على ما بين 20-25

ألف جين gene (المورثات) موجودة ومرتبة

على هيئة ثلاثة وعشرين زوجاً من

 الكروموسومات (أو الصبغيات) في نواة

 الخلية.

ويختلف حجم الجينوم وعدد الجينات بين

الكائنات الحية. ويتكون جزيء الدنا DNA

في البشر والرئيسيات، من سلسلتين

 يلتف كل منهما حول الآخر بحيث يشبهان

 السلم الملتوي.

كيف يتم استخدام علم الجينوم في الطب؟

الطب الجينومي هو دراسة جيناتنا (DNA)

وتفاعلها مع صحتنا. يبحث علم الجينوم

 في كيفية استخدام المعلومات

 البيولوجية للشخص لتحسين الرعاية

 السريرية والنتائج الصحية (على سبيل

 المثال من خلال التشخيص الفعال

 والعلاج الشخصي.

ما هي دورة الطب الجينومي؟

يغطي برنامج الطب الجينومي جميع

جوانب علم الجينوم والطب ، وسيزودك

بالمعرفة والمهارات لتكون قادرًا على

تفسير وفهم البيانات الجينومية التي تؤثر

بشكل متزايد على تقديم الخدمات

 للمرضى والمجتمع.

ثنائية الجنس ماذا يعني 

ما هي الرعاية الصحية للجينوم؟

علم الجينوم هو دراسة جينات الجسم

ووظائفها وتأثيرها على نمو الجسم

وتطوره وعمله - باستخدام مجموعة

متنوعة من التقنيات لفحص الحمض

 النووي للجسم والمركبات المرتبطة به. 

NHS هو نظام رعاية صحية رائد عالميًا في

 استخدامه لتقنيات الجينوم المتطورة.

الجينوم هو المجموعة الكاملة من DNA

(أو RNA في فيروسات RNA) للكائن الحي.

يكفي بناء هذا الكائن الحي والحفاظ

 عليه. 

بم يتمثل الجينوم لدى بدائيات النوى

يتضمن الجينوم كلاً من مناطق الترميز

الجينات ؛والحمض النووي غير المشفر ،

والذي من المحتمل أن يكون موجودًا في

النواة ، والميتوكوندريا ، والبلاستيدات

 الخضراء (للنباتات) ، والسيتوبلازم

ما هو مثال للطب الجينومي؟

من الأمثلة المبكرة والناجحة للدواء الذي

يستهدف التغيرات الجينية الجسدية

إيماتينيب imatinib ، وهو مثبط التيروزين

كيناز الذي يستخدم لعلاج مرضى سرطان

الدم النخاعي المزمن الذين لديهم إزفاء

 ينتج عنه تكوين كيناز اندماج BCR-ABL.

الجينوم والهندسة الوراثية.

ما يعني عالم الوراثة، وما

هي  الوظائف  التي يمكن أن يشغلوها؟

دور الوراثة

المجالات الرئيسية التي تدخل في علم

 الوراثة هي الجريمة والطب والزراعة.

 يساعد علماء الوراثة العاملون في

 شركات الأدوية في الكشف عن العيوب

 الخلقية وأصل الأمراض وتطوير تقنيات

 الوقاية وحتى العلاج.

الجينوم الفيروسي مما تتكون الجينوم؟

الجينوم هو كل المواد الجينية في الكائن

 الحي. 

يتكون من DNA (أو RNA في بعض

 الفيروسات) ويتضمن الجينات والعناصر

الأخرى التي تتحكم في نشاط تلك الجينات.

ما هو الطب الجيني ستيفاني كلير

 روث MSAHIP؟

الطب الجينومي هو تخصص طبي متعدد

 التخصصات يتضمن استخدام

 المعلومات الجينومية التي نمت بسرعة

 منذ الانتهاء من مشروع الجينوم البشري

 (HGP) منذ أكثر من عقد.

ما هي الكلمة الاخرى للجينوم؟

التركيب الجيني للبيانات الجينية ، المواد

 الجينية ، المتتالية الجينية.

ما هي أكبر معضلة أخلاقية

 تتعلق بالاختبارات الجينية؟

في عدد كبير من الحالات ، عندما يتلقى

 المرضى نتائج الاختبارات الجينية ، يكونون

طرفًا في المعلومات التي تتعلق مباشرة

بأقاربهم البيولوجيين أيضًا. تثير هذه

النوعية العائلية للمعلومات الجينية مآزق

 أخلاقية للأطباء ، خاصة فيما يتعلق

 بواجبهم في الحفاظ على السرية.

ومع ذلك ، فإن الاختبارات الجينية لها

 قيود:

تقدم الاختبارات الجينية التشخيص فقط

وليس العلاج ، ولا يمكن للاختبار الجيني

دائمًا التنبؤ بخطورة المرض ، الأخطاء

 المعملية نادرة ولكنها يمكن أن تحدث. ... 

لا يزال هناك العديد من الاضطرابات

 الوراثية التي لم يتم تطوير اختبارات لها بعد.

هل يمكن أن تكون الاختبارات

 الجينية خاطئة لمتلازمة داون؟

أكدت العديد من الدراسات الكبيرة أن

 اختبارات الحمض النووي الخالي من

 الخلايا ، أو cfDNA ، لها معدل اكتشاف

 9في المائة لمتلازمة داون ، مع معدل

 إيجابي كاذب يصل إلى 0.1 في المائة.

تعريف. التحليل الجينومي هو تحديد أو

 قياس أو مقارنة السمات الجينية مثل

 تسلسل الحمض النووي ، أو التباين

 الهيكلي ، أو التعبير الجيني ، أو التعليق

 التوضيحي للعنصر التنظيمي والوظيفي

 على نطاق جيني.

كيف يتم التحليل الجينومي؟

عينة الحمض النووي مطلوبة لاختبار

 التسلسل الجيني. يمكن الحصول على

 الحمض النووي من عدد من أنسجة

 الجسم ، ولكن الطريقة الأكثر شيوعًا هي

 من عينة الدم. 

يتم إرسال العينة إلى مختبر علم الأمراض

 حيث يمكن "استخراج" الحمض النووي أو

 أخذ العينة منه.

لماذا نقوم بتحليل الجينوم؟

لماذا يعتبر تسلسل الجينوم مهمًا جدًا؟ 

يعد تسلسل الجينوم خطوة مهمة نحو فهمه. 

أخيرًا ، تمثل الجينات أقل من 25 بالمائة

من الحمض النووي في الجينوم ، وبالتالي

فإن معرفة تسلسل الجينوم بأكمله

سيساعد العلماء على دراسة أجزاء

الجينوم خارج الجينات.

ما هو الفرق بين الجينوم وعلم الوراثة؟

يلعب كل من علم الوراثة والجينوميات

 دورًا في الصحة والمرض. يشير علم

 الوراثة إلى دراسة الجينات والطريقة التي

 تنتقل بها سمات أو ظروف معينة من

 جيل إلى آخر. يصف علم الجينوم دراسة

 جميع جينات الشخص الجينوم.

هل الجينوم هو نفسه الحمض النووي؟

الجينوم هو مجموعة كاملة من الحمض

 النووي للكائن الحي. إذا كانت شفرة

 الحمض النووي عبارة عن مجموعة من

 التعليمات التي تم تنظيمها بعناية في

فقرات (جينات) وفصول (كروموسومات)

 ، فسيكون الدليل بأكمله من البداية إلى

 النهاية هو الجينوم. 

يتم تنظيم الجينوم والكروموسومات

 والجينات لكل إنسان تقريبًا بنفس

 الطريق.

هل اختبار الجينوم هو نفسه

 الاختبار الجيني؟

غالبًا ما يتم الخلط بين الاختبار الجينومي

 والاختبار الجيني.

 يتمثل الاختلاف الرئيسي في أن الاختبارات

 الجينية مصممة لاكتشاف طفرة جينية

واحدة (مثل طفرات BRCA1 و BRCA2

المرتبطة بسرطان الثدي والمبيض) بينما

 تفحص الاختبارات الجينية جميع جيناتك.

هل كل البشر لديهم نفس الجينوم؟

الجينوم البشري هو نفسه في الغالب في

جميع الناس. لكن هناك اختلافات عبر

الجينوم. يمثل هذا الاختلاف الجيني حوالي 

0.001 في المائة من الحمض النووي لكل

شخص ويساهم في الاختلافات في

المظهر والصحة. الأشخاص المرتبطون

ارتباطًا وثيقًا لديهم حمض نووي أكثر

 تشابهًا.

أين تقع الجينوم؟ النواة

يشير الباحثون إلى الحمض النووي

 الموجود في نواة الخلية على أنه الحمض

 النووي. تسمى المجموعة الكاملة من

 الحمض النووي للكائن الحي جينومها.

إلى جانب الحمض النووي الموجود في

النواة، يمتلك البشر والكائنات الأخرى

 المعقدة أيضًا كمية صغيرة من الحمض

 النووي في هياكل الخلايا المعروفة باسم

 الميتوكوندريا.

لماذا الطب الجينومي مهم؟

يمتلك الطب الجينومي القدرة على جعل

التشخيص الجيني للمرض عملية أكثر

كفاءة وفعالية من حيث التكلفة ، من

خلال تقليل الاختبارات الجينية إلى تحليل

 واحد ، والذي يُعلم الأفراد بعد ذلك طوال

 الحياة.

ما هو التقدم المهم في الطب الجينومي؟

تم تمكين الاختراقات الرئيسية في

الجينوميات الطبية من خلال تنفيذ

تسلسل الإكسوم السريري (ES)

 للتشخيص الجزيئي ، من خلال مناهج

الجينوم لفهم الأساس الجيني للسمات

والأمراض المعقدة ، ومن خلال التقدم

 في فهم العلاقات بين النمط الجيني

 والنمط الظاهري. 

فيم يمكن استخدام معلومات الجينوم؟

تم تصميم مشروع الجينوم البشري لتوليد

مورد يمكن استخدامه لمجموعة واسعة

من الدراسات الطبية الحيوية. أحد هذه

الاستخدامات هو البحث عن الاختلافات

الجينية التي تزيد من خطر الإصابة

 بأمراض معينة ، مثل السرطان ، أو البحث

 عن نوع الطفرات الجينية التي تظهر

 بشكل متكرر في الخلايا السرطانية.

كيف الجينوم مفيد في بيئة طبية سريرية؟

يستخدم الاختبار الجينومي للمراحل

 المتقدمة من المرض لتوجيه اختيار

 العلاجات المستهدفة ، ومراقبة

 الاستجابة وتحديد التجارب السريرية

 للأمراض المقاومة للحرارة بعد استنفاد

 معايير الرعاية.

 

ماذا يمكنني أن أفعل بدرجة الطب الجيني؟

ماهي وظائف الطب الجينومي؟

المعلوماتية الحيوية، التشخيص السريري،

 التجارب السريرية، الاستشارات الجينية، الطب دخول الخريجين أبحاث NHS

برنامج تدريب العلماء NHS (STP) شركة

 الأدوية.